Fenyloketonuria, Mukowiscydoza, Cukrzyca typu MODY, Choroba Gauchera, Fabry’ego czy Zespół Marfana to tylko niektóre z tzw. Chorób Rzadkich (ang. RD – rare diseases). Uwarunkowane są najczęściej genetycznie. Mają przewlekły i ciężki przebieg. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Występują bardzo rzadko, tj. mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Choć do tej pory zdiagnozowano ok. 7 tysięcy różnych jednostek chorobowych w ramach definicji chorób rzadkich i bardzo rzadkich, wiedza na ich temat jest wciąż znikoma. Chorzy na RD mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Często mija bardzo dużo czasu zanim trafią do odpowiedniego specjalisty i rozpoczną leczenie. Czują się izolowani.
Dzień Chorób Rzadkich został ustanowiony dzięki zaangażowaniu Europejskiej Federacji Rodziców Pacjentów i Pacjentów z rzadkimi chorobami EURORDIS. 29 lutego jest nieprzypadkową datą – to najrzadszy dzień w kalendarzu – podobnie jak choroby zaliczane rzadkich i ultrarzadkich. Już od pięciu lat na całym świecie dzień ten jest gestem solidarności z cierpiącymi na te choroby i ich rodzinami. Organizacje zrzeszające pacjentów i ich rodziny przygotowują szereg akcji informacyjnych i edukacyjnych, które mają uwrażliwić społeczeństwo na ten ogromny problem, a także zwiększyć świadomość społeczną dotyczącą chorób rzadkich.